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Se você tem a doença de Hartnup, não consegue absorver adequadamente certos aminoácidos do intestino delgado. Como resultado, uma quantidade excessiva de aminoácidos sai do corpo através da micção. Isso deixa seu corpo com uma quantidade insuficiente desses aminoácidos. O médico solicitará um exame de urina para verificar níveis elevados de aminoácidos neutros. O diagnóstico da doença de Hartnup é feito por análise de urina que mostra aminoacidúria neutra, exceto prolina. Os aminoácidos neutros (valina, serina, fenilalanina, histidina, glutamina, leucina, asparagina, citrulina, isoleucina, treonina, alanina, tirosina, triptofano) são analisados ​​por cromatografia em papel de urina. O indican também está presente na urina, produzido como subproduto da degradação do triptofano pelas bactérias do cólon.

• Essa deficiência é mais problemática em períodos de doença ou estresse.
• Este artigo abrangente tem como objetivo fornecer uma compreensão detalhada da doença de Hartnup, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico, opções de tratamento e estratégias de manejo.
• Pacientes com envolvimento grave do sistema nervoso central necessitam de tratamento neurológico e psiquiátrico.
• Problemas psiquiátricos (como ansiedade, mudanças rápidas de humor, delírios e alucinações) também podem ocorrer.

Defeito no transporte de alfa-aminoácidos neutros (principalmente triptofano) através da mucosa intestinal e dos túbulos renais como resultado de triptofano pirrolase defeituosa. Os aminoácidos retidos são convertidos pelas bactérias intestinais em compostos indólicos, que apresentam toxicidade cerebral. Na investigação de outros membros da família, descobriu-se que seus outros três irmãos também tinham a mesma síndrome com sintomas clínicos variados. A doença de Hartnup tem início precoce, com a maioria dos pacientes apresentando-se na infância. Por ser herdada em padrão autossômico recessivo, não apresenta predileção sexual. Tenha em atenção que a NORD fornece esta informação para benefício da comunidade das doenças raras. A NORD não é um prestador de serviços médicos ou estabelecimento de cuidados de saúde e, portanto, não pode diagnosticar qualquer doença ou distúrbio, nem endossar ou recomendar quaisquer tratamentos médicos específicos.

Melhorando Os Resultados Da Equipe De Saúde

Essa condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. Voluntários saudáveis ​​podem participar para ajudar outras pessoas e contribuir para o avanço da ciência. Para encontrar o estudo clínico certo, recomendamos que você consulte seus médicos, outros profissionais médicos de confiança e organizações de pacientes. Além disso, você pode usar ClinicalTrials.gov para pesquisar estudos clínicos por doença, termos ou localização. Como a absorção intestinal de di e tripéptidos permanece intacta na doença de Hartnup, os hidrolisados ​​proteicos disponíveis comercialmente também devem ser benéficos.



Podem ocorrer manifestações oculares (visão dupla, nistagmo, fotofobia e estrabismo). Déficit intelectual e baixa estatura foram descritos em alguns pacientes. As exacerbações são observadas com mais frequência na primavera ou início do verão, após a exposição solar.

Diagnóstico

Houve relatos de atraso no desenvolvimento cognitivo e, em casos raros, de deficiência intelectual leve em algumas crianças. No entanto, não está claro se estes sintomas estão relacionados com a doença de Hartnup ou se ocorreram acidentalmente no mesmo indivíduo e foram, portanto, atribuídos à doença de Hartnup. Da mesma forma, foram observadas convulsões, desmaios, tremores, falta de tónus muscular (hipotonia), dores de cabeça, tonturas e/ou vertigens e atrasos no desenvolvimento motor, mas podem não estar relacionados. Alguns indivíduos afetados podem apresentar problemas psiquiátricos, incluindo instabilidade emocional, como mudanças rápidas de humor, depressão, confusão, ansiedade, delírios e/ou alucinações. Qualquer tipo de doença, estresse emocional ou físico, exposição à luz solar, má nutrição, febre, medicamentos sulfonamidas podem desencadear sintomas da doença de Hartnup.



A doença de Hartnup apresenta uma ampla gama de sintomas clínicos, pois pode resultar de uma mutação na proteína de transporte B0AT1 ou nos co-receptores coletrina e ACE2. Na maioria dos casos, as pessoas com doença de Hartnup podem viver vidas saudáveis. Mas é possível sofrer alterações na pigmentação da pele, ter dificuldade para coordenar os movimentos físicos ou desenvolver problemas psiquiátricos como resultado desta condição. Se o seu médico suspeitar que você tem a doença de Hartnup, ele poderá solicitar um exame de urina. Eles coletarão uma amostra de sua urina para enviar a um laboratório para medir a quantidade de aminoácidos excretados pela urina. Se houver níveis elevados de aminoácidos “neutros” na urina, pode ser um sinal da doença de Hartnup. A luz solar, a má nutrição, as sulfonamidas ou o estresse emocional ou físico podem desencadear os sintomas.

Doença De Hartnup

Eles podem ser desencadeados pela luz solar, febre, drogas, estresse emocional ou físico. Uma erupção cutânea se desenvolve em partes do corpo expostas ao sol. Mutações no gene SLC6A19 resultam na produção de uma proteína B0AT1 com atividade reduzida. Como resultado, aminoácidos específicos não podem ser absorvidos pelas células e, em vez disso, são removidos do corpo como resíduos.

• O distúrbio de Hartnup é uma condição genética na qual há um defeito no transporte de certos aminoácidos (como triptofano e histidina) pelo intestino delgado e pelos rins.
• Isto resulta na perda de aminoácidos neutros que se manifesta como sintomas clínicos cutâneos e neurológicos.
• Para encontrar o estudo clínico certo, recomendamos que você consulte seus médicos, outros profissionais médicos de confiança e organizações de pacientes.
• O risco de dois pais portadores transmitirem o gene mutado e terem um filho afetado é de 25% em cada gravidez.
• Estas são a coletrina nos rins e a enzima conversora de angiotensina 2 nos intestinos.[6][7] Eles o ativam por meio de reações catabólicas e transportam o B0AT1 para a superfície celular apical.

A doença de Hartnup não pode ser prevenida porque é herdada como uma característica autossômica recessiva. No entanto, através do diagnóstico e tratamento precoces, você pode levar uma vida normal e saudável. O agravamento da condição pode ser evitado evitando os fatores desencadeantes conhecidos. Seu médico também irá sugerir tomar suplementos de complexo de vitamina B ou niacina, como ácido nicotínico.

Sinais

Conseqüentemente, as pessoas com doença de Hartnup apresentam níveis elevados de aminoácidos na urina (aminoacidúria). A triagem neonatal de urina de rotina indicou que muitos indivíduos com esse defeito são assintomáticos. Os pacientes afetados desenvolvem erupção cutânea fotossensível, geralmente começando em crianças de 3 a 9 anos de idade (mas pode se manifestar durante o período neonatal). Uma erupção seca, escamosa e bem delimitada pode se desenvolver na face e em outras áreas expostas à luz.


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