Just-A-Sliver

Talasemia este un grup de afecțiuni ale sângelui în care organismul nu produce suficientă hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge. În talasemie, celulele roșii din sânge nu funcționează la fel de bine sau durează atât de mult cât ar trebui.



Beta-talasemia este o boală moștenită a sângelui care limitează capacitatea corpului de a produce beta-globină. Beta-globina este o proteină importantă necesară pentru a produce hemoglobină și celule roșii din sânge. Tipurile includ beta-talasemia majoră, beta-talasemia intermedia și beta-talasemia minoră. Dacă moșteniți gene de hemoglobină defecte de la un părinte, dar gene normale de la celălalt, ești numit „purtător”. Purtătorii de multe ori nu au semne de boală sau pot prezenta anemie ușoară. Cu toate acestea, ei pot transmite genele defecte copiilor lor.

Beta Talasemie

În forma lor minoră, atât talasemia alfa cât și beta nu provoacă simptome sau doar anemie ușoară. Cu toate acestea, fără tratament există anemie severă și posibile complicații care implică oasele, ficatul, splina și inima. Transfuziile regulate de sânge sunt piatra de temelie a tratamentului pentru talasemie moderată până la severă. Globulele roșii sănătoase eliberate printr-o linie intravenoasă (IV) ajută la creșterea numărului de globule roșii din organism. Acest tratament poate îmbunătăți cantitatea de oxigen care este transportată către celulele corpului și poate reduce simptomele legate de anemie. Talasemia minoră este o formă mai puțin gravă a tulburării.



Moștenești două gene de beta-globină, una de la fiecare părinte. Simptomele anemiei și cât de gravă este starea dumneavoastră depind de câte gene sunt defecte și de ce parte a lanțului proteic beta-globină conține defectul. Talasemia majoră este cea mai gravă formă de beta talasemie. Modul în care un furnizor de asistență medicală diagnostichează talasemia depinde de tipul de talasemie pe care îl aveți. Dacă aveți simptome minore sau deloc, medicul dumneavoastră poate suspecta talasemie pe baza rezultatelor unui test de sânge de rutină. Alte tipuri de talasemie provoacă simptome mai severe care pot fi găsite mai devreme în viață, de obicei înainte ca un copil să împlinească 2 ani.

Talasemia Majoră

Majoritatea persoanelor cu talasemie majoră sau alte tipuri severe de tulburare vor fi expuse riscului de supraîncărcare cu fier. Acesta este un posibil efect secundar al transfuziilor repetate de sânge, o parte necesară a tratamentului pentru persoanele cu talasemie severă. Simptomele dumneavoastră vor depinde de cât de severă este beta-talasemia. De exemplu, puteți fi asimptomatic (fără simptome) sau aveți simptome ușoare de anemie cu beta talasemie minoră.



Majoritatea copiilor cu talasemie moderată până la severă prezintă semne și simptome în primii doi ani de viață. Dacă medicul dumneavoastră bănuiește că copilul dumneavoastră are talasemie, el sau ea poate confirma un diagnostic cu analize de sânge. Cu formele minore și moderate de beta talasemie, vă puteți aștepta la o durată medie de viață dacă urmați îndrumările medicului dumneavoastră de tratament. Cea mai frecventă cauză de deces este insuficiența cardiacă din cauza supraîncărcării cu fier.

Cum Îmi Afectează Beta Talasemia Corpul?

Gândiți-vă la aceste gene ca la „codul” sau programarea care controlează fiecare lanț și (ca urmare) hemoglobina dumneavoastră. Dacă oricare dintre aceste gene este defectă sau lipsește, veți avea talasemie. Dacă aveți talasemie, corpul dumneavoastră produce mai puține proteine ​​​​de hemoglobină sănătoase, iar măduva osoasă produce mai puține globule roșii sănătoase. Condiția de a avea mai puține globule roșii se numește anemie.

• Persoanele cu forme moderate până la severe de talasemie sunt de obicei diagnosticate în primii doi ani de viață.
• Această lipsă de globule roșii sănătoase înseamnă că unele celule din organism nu pot primi suficient oxigen.
• Talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită care determină organismul să producă mai puțină hemoglobină decât în ​​mod normal.
• Talasemia este un grup de afecțiuni ale sângelui în care organismul nu produce suficientă hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge.
• Talasemia minoră este o formă mai puțin gravă a tulburării.

Experiența dumneavoastră cu beta talasemie va depinde de cât de gravă este starea dumneavoastră. Indiferent de tipul de beta talasemie, este important să lucrați cu specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea talasemiei. Primirea tratamentelor potrivite poate ajuta la prevenirea anemiei și la reducerea riscului de complicații precum supraîncărcarea cu fier. Lucrul cu o echipă de îngrijire care vă va monitoriza starea în mod corespunzător și vă va oferi un plan personalizat de îngrijire vă poate îmbunătăți prognosticul. O persoană cu trăsătura de talasemie are o speranță de viață tipică. Cu toate acestea, complicațiile cardiace care decurg din beta talasemie majoră pot face această afecțiune fatală, deși perspectivele s-au îmbunătățit în ultimele decenii.

Cauzele Talasemiei Și Factorii De Risc

Când se întâmplă acest lucru, celulele roșii din sânge nu pot transporta suficient oxigen către organele și țesuturile corpului. Dacă aveți beta talasemie majoră sau intermediară, trăirea cu această tulburare poate fi o provocare. Colaborați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală pentru a face un plan de tratament care să includă transfuzii de sânge.

• Hemoglobina este formată din două tipuri de lanțuri proteice numite alfa globină și beta globină.
• Indiferent de tipul de beta talasemie, este important să lucrați cu specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea talasemiei.
• Anemia ușoară poate provoca simptome precum oboseală și dificultăți de respirație, dar nu necesită întotdeauna tratament.
• Dacă moșteniți gene de hemoglobină defecte de la un părinte, dar gene normale de la celălalt, ești numit „purtător”.

see